Diese Begriffe sind heute vorzuziehen. Ihre Verwendung bedeutet, dass klar definierte diagnostische Kriterien zugrunde liegen. Zwar wurden bereits 1882 (und früher) Personen mit Neurofibromatose beschrieben, insbesondere vom deutschen Arzt Daniel Friedrich von Recklinghausen. Die Bezeichnung „von Recklinghausen-Krankheit“ ist überholt. Aufgrund der Häufigkeit liegt im folgenden das Schwergewicht auf NF 1.